La Plateforme d’Expertise Maladies Rares Auvergne Rhône-Alpes organise sa journée annuelle autour du thème « Innovation & maladies rares ». Cette journée sera l’occasion de découvrir et d’échanger autour d’initiatives concrètes qui transforment le champ des maladies rares.
Cet événement est ouvert à toutes et tous : professionnels de santé (hospitaliers et libéraux), patients, familles, associations et toute personne intéressée par les enjeux et les avancées dans le domaine des maladies rares

Programme :

9h30 |Accueil du public suivi de l’ouverture de la journée
Plateforme d'Expertise Maladies Rares, Hospices Civils de Lyon
Direction générale, CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Pr Laurence Bouillet, COMARE, CHU Grenoble-Alpes

10h20 | Innovation et Maladies rares dans le Plan National Maladies Rares 4
Johanne Menu, Mission Maladies Rares, Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS)

10h50-13h00 | Innovation dans les maladies rares en région AuRA

10h50 | Le parcours de soins de la thérapie génique de l'hémophilie en France
Yesim Dargaud, Centre de Référence de l’Hémophilie, HCL

11h20 | Innovation et littératie : comment dispenser de l’ETP en zéro mot ?
Catherine Llerena, Centre de Ressources et de Compétences en Mucoviscidose pédiatrique et filière Muco-CFTR, UTEP 38, GT ETP PEMR AuRA, CHUGA
Aurélie Thouvenin, IDEP, Centre de Ressources et de Compétences en Mucoviscidose pédiatrique, CHUGA

11h50 | Simulation pour l'utilisation d'un nouveau dispositif de fœtoscopie pour le traitement du syndrome transfuseur-transfusé
Emmanuel Rault, Centre de compétence des pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales (PaRaDiGM), HCL

12h20 | Mesure microcirculation coronaire dans les cardiomyopathies : méthodes et intérêts
Gilles Barone Rochette, Centre des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares, CHUGA

13h00-14h00 | Pause déjeuner

Après-midi | Tables rondes : Regards croisés et perspectives

14h00 | 1ère table ronde : Innovation entre la ville et l'hôpital
Un représentant du GCS SARA
Claire Winterberger, DAC Sud Isère, Maison Ressources Santé en Isère (MRSI)
Naoual Bakrin, Hospices Civils de Lyon et R2D
Un représentant de l'Alliance Maladies Rares
Alice Moity, parent partenaire
Anne Ledoyen, service de médecine interne, médecine polyvalente et immunologie clinique, CHUGA

15h15 | Pause

15h45 | 2ème table ronde : Innovation et recherche dans les maladies rares
Klaus Dieterich, Centre de Référence Maladies neuromusculaires, CHUGA
Victor Hannothiaux, FraMaRa (France Maladies Rares)
Camille Ducki, Direction de la Recherche et de l’Innovation, CHUGA
Pierre Cochat, Commission de Transparence, Haute Autorité de Santé (HAS)

17h00 | Conclusion de la journée par la Plateforme d'Expertise Maladies Rares AuRA
David Balayssac, responsable GT Communication PEMR AuRA, CHU Clermont Ferrand
Ségolène Gaillard, cheffe de projet PEMR AuRA, HCL